Andersen OM, Monti G, Jensen AM, deWaal M, Hulsman M, Olsen JG, Holstege H. Relying on the relationship with known disease-causing variants in homologous proteins to predict pathogenicity of SORL1 variants in Alzheimer's disease. 2023 Feb 27 10.1101/2023.02.27.524103 (version 1) bioRxiv.

Recommends

Please login to recommend the paper.

Comments

No Available Comments

Make a Comment

To make a comment you must login or register.

This paper appears in the following:

News

  1. Sorting Out SORL1: 500+ Mutations Mapped, Prioritized in Alzforum Dataset

Mutations

  1. SORL1 V118M
  2. SORL1 V137G
  3. SORL1 S138F
  4. SORL1 D140N
  5. SORL1 L219P
  6. SORL1 D236G
  7. SORL1 I266V
  8. SORL1 V277L
  9. SORL1 D282N
  10. SORL1 M307V
  11. SORL1 M307R
  12. SORL1 V361L
  13. SORL1 G379W
  14. SORL1 F382L
  15. SORL1 G398C
  16. SORL1 I425V
  17. SORL1 C467Y
  18. SORL1 C473S
  19. SORL1 S474C
  20. SORL1 R480C
  21. SORL1 V520M
  22. SORL1 S564G
  23. SORL1 N566S
  24. SORL1 T570I
  25. SORL1 V583M
  26. SORL1 V583L
  27. SORL1 V615F
  28. SORL1 C716W
  29. SORL1 C736Y
  30. SORL1 R771C
  31. SORL1 L793R
  32. SORL1 W804C
  33. SORL1 R814C
  34. SORL1 R814H
  35. SORL1 D850V
  36. SORL1 I869V
  37. SORL1 V870I
  38. SORL1 L883F
  39. SORL1 M890V
  40. SORL1 M890I
  41. SORL1 T893R
  42. SORL1 R904Q
  43. SORL1 N924S
  44. SORL1 D929Y
  45. SORL1 I933T
  46. SORL1 Y934C
  47. SORL1 T936M
  48. SORL1 I943V
  49. SORL1 R945W
  50. SORL1 L957P
  51. SORL1 C1026R
  52. SORL1 R1080C
  53. SORL1 I1091V
  54. SORL1 W1095C
  55. SORL1 D1100N
  56. SORL1 D1105H
  57. SORL1 D1108N
  58. SORL1 C1112Y
  59. SORL1 F1123L
  60. SORL1 R1124C
  61. SORL1 E1141G
  62. SORL1 D1146N
  63. SORL1 S1148R
  64. SORL1 G1168V
  65. SORL1 R1172C
  66. SORL1 C1177Y
  67. SORL1 D1182N
  68. SORL1 C1192Y
  69. SORL1 Y1196C
  70. SORL1 G1209R
  71. SORL1 D1219G
  72. SORL1 C1224Y
  73. SORL1 R1243C
  74. SORL1 C1249S
  75. SORL1 R1260C
  76. SORL1 D1261G
  77. SORL1 D1267N
  78. SORL1 D1267E
  79. SORL1 C1275S
  80. SORL1 R1286C
  81. SORL1 M1294T
  82. SORL1 Q1301H
  83. SORL1 C1302R
  84. SORL1 C1344R
  85. SORL1 M1347L
  86. SORL1 F1374L
  87. SORL1 D1389V
  88. SORL1 Y1424C
  89. SORL1 G1440R (G>A)
  90. SORL1 G1440R (G>C)
  91. SORL1 G1440V
  92. SORL1 Y1441H
  93. SORL1 Y1441C
  94. SORL1 C1453F
  95. SORL1 C1453S
  96. SORL1 C1478S
  97. SORL1 R1490C
  98. SORL1 G1493S
  99. SORL1 G1493D
  100. SORL1 H1494R
  101. SORL1 C1497Y
  102. SORL1 C1521R
  103. SORL1 G1536S
  104. SORL1 G1536D
  105. SORL1 C1540S
  106. SORL1 D1545N
  107. SORL1 D1545G
  108. SORL1 D1545E
  109. SORL1 W1563C
  110. SORL1 R1593S
  111. SORL1 L1617V
  112. SORL1 P1619Q
  113. SORL1 P1654S
  114. SORL1 P1654L
  115. SORL1 L1661F
  116. SORL1 I1669T
  117. SORL1 W1698C
  118. SORL1 I1710T
  119. SORL1 V1721I
  120. SORL1 I1753V
  121. SORL1 I1755T
  122. SORL1 I1755M
  123. SORL1 F1765C
  124. SORL1 P1844S
  125. SORL1 A1850T
  126. SORL1 V1858A
  127. SORL1 V1909I
  128. SORL1 R1910H
  129. SORL1 P1955L
  130. SORL1 V1967I (I1967V)
  131. SORL1 L1993F
  132. SORL1 I2004L
  133. SORL1 Y2059C
  134. SORL1 A2099G
  135. SORL1 Y391C
  136. SORL1 D806N
  137. SORL1 V884M
  138. SORL1 R904W
  139. SORL1 R945Q
  140. SORL1 R953C
  141. SORL1 R953H
  142. SORL1 R1084C
  143. SORL1 Y1136C
  144. SORL1 I1171V
  145. SORL1 G1220R
  146. SORL1 D1221Y
  147. SORL1 G1258S
  148. SORL1 G1298R
  149. SORL1 R1303C
  150. SORL1 D1345N
  151. SORL1 Y1371C
  152. SORL1 D1439N
  153. SORL1 D1502G
  154. SORL1 D1535N
  155. SORL1 G1681D
  156. SORL1 G1732A
  157. SORL1 Y1816C
  158. SORL1 W1862C
  159. SORL1 V2097I
  160. SORL1 T2134M
  161. SORL1 A2173T
  162. SORL1 N2174S
  163. SORL1 S2175R (C>A)
  164. SORL1 S2175R (C>G)
  165. SORL1 H2176R
  166. SORL1 D2190N
  167. SORL1 D2191N
  168. SORL1 E2194K
  169. SORL1 D2207G